“فهد الطبية” توطّن تحليل “الإكزوم التسلسلي” عن الأمراض الوراثية باعتراف CAP

(مكة) – الرياض

نجحت مدينة الملك فهد الطبية في توطين قراءة نتائج تحليل “الإكزوم التسلسلي الإكلينيكي” داخل مختبرها عن الأمراض الوراثية، والحصول على اعتماد الجمعية الأمريكية لعلم الأمراض (CAP)حيث أن هذا التحليل يعتبر مازال حديثاً عالمياً.
وأكد المديرالعام التنفيذي لمدينة الملك فهد الطبية الدكتور محمود اليماني، تطبيق استراتيجية عليا حول خدمات الرعاية الصحية التخصصية للمواطنين، والاستناد على معايير الجودة والسلامة للمرضى، مشيرا في الوقت ذاته سعي المدينة الطبية للحصول على الاعتمادات الدولية في المجال الصحي ، والتي تضاف إلى رصيد انجازاتها لتطوير الخدمة الصحية. ولفت اليماني إلى حرص المدينة الطبية على كفاءة وجودة أداء الخدمات التخصصية التي تقدمها، وتدريب وتأهيل الكارد الصحي والعاملين بها من خلال تبنى مفهوم تحسين الأداء.
بدوره قال مدير علم الأمراض والمختبرات الطبية في مدينة الملك فهد الطبية الدكتور موسى فقيه : “عملنا في المشروع منذ بداية 2016 سعياً في تخفيض تكلفة التحليل الذي كان يرسل لإحدى الدول الأوربية وكذلك على توطينه داخل المختبر في المدينة الطبية، وتعاقدنا مع المختبرات المتخصصة التي تقوم بهذا التحليل لاستخدام أجهزة المختبر فقط وعمل الاختبار المعملي بدون قراءة النتائج، بحيث يفصل الحمض النووي للمريض عن بقية مكونات الدم، ثم يتم عمل تحليل الإكزوم التسلسلي، بينما تتم قراءة نتائج التحاليل داخل المدينة الطبية، حيث أصدر أول تقريرعن هذا التحليل الاسبوع الماضي”.
وأضاف:” التحليل هو تحليل وراثي يستخدم في تشخيص الاعتلالات الوراثية، والموجودة بكثرة في المملكة نتيجة لزواج الأقارب، مما قد يسبب توارث طفرات جينية لأحد الأمراض بشكل متكرر أو نشوء عدة طفرات وراثية لأكثر من جين في المريض ذاته “.
وبين الدكتور فقيه أن هذه التقنية تعمل على مسح شامل لمنطقة المورثات كاملة، وكشف الخلل الجيني الذي يقارن لاحقاً بما تم نشره في الدراسات والأبحاث السابقة، وإذا لم يتطابق هذا الخلل مع ما تم اكتشافه مسبقا، فيعتبر بذلك طفرة جديدة، واكتشاف علمي جديد.
كما أوضحت مديرة المشروع الدكتور منار سمّان، بأن قراءة هذه التحاليل داخل المدينة الطبية توفر الكلفة بنحو 60% لكل عينة مرسلة، مشيرة إلى أن المختبر سيعمل على تطبيق كامل لهذه التقنية من حيث فحص الأجهزة إضافة إلى قراءة العينات، والاستغناء عن إرسالها خارجيا.
وبينت سمان، أن هذا التحليل يسهم في تجنب ولادات مشوهة ومعتلة، فمثلاً ومن خلال التلقيح المجهري، أصبح بالإمكان اختيار النطف السليمة، بعد فحص كامل البويضات الملقحة خارج الرحم والتأكد من خلوها من أي طفرة جينية تم التعرف على وجودها مسبقاً من خلال تحليل الإكزوم التسلسلي للوالدين الذين سبق لهما إنجاب أجنة معتلة، والذي بدوره سيسهم في بناء مجتمع صحيح بإذن الله ويخفض التكاليف الباهظة لعلاج المرضى المعتلين وراثيا.