نجح قسم الأطفال حديثي الولادة بمستشفى جنوب القنفذة العام عضو تجمُّع مكة المكرّمة الصحي، في تشخيص حالة مرضية نادرة لطفل حديث الولادة تعد العاشرة عالمياً.
وأوضح تجمُّع مكة الصحي، أن الطفل كان يعاني تشنجات مستمرة منذ الولادة، ولا يوجد تاريخٌ مرضي في العائلة مما استدعى الطاقم الطبي لإجراء عديدٍ من الفحوصات لتشخيصها، وتمَّ اكتشاف المرض بعد إجراء فحص الجينات WES الذي أكَّدَ التشخيص بما يتناسب مع الحالة المرضية.
وأضاف، يعد التشخيص طفرة جينية تأتي باسم Autosomal recessive GRIN1 وتمَّ اكتشاف أول حالة في العالم 2016، وتؤثر هذه الطفرة على نمو الطفل.
الجدير بالذكر، أن الحالة جرى تسجيلها ونشرها في المجلات العالمية، حيث يأتي هذا الاكتشاف العلمي نتيجة الدعم المتواصل والترابط الخدمي في تجمُّع مكة الصحي.
